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怀孕生子对一个家庭来说,本来是件值得高兴的事,这意味着即将迎来一个新生命。可是这事发生在小衣一家,却怎么也高兴不起来,甚至是心怀恐惧。微信号:lifeng418841
说起来,小衣之前有过四次妊娠,每次怀孕早期都是充满了要当新妈妈的喜悦,可到了妊娠中后期,她每次都不得不面对一个残酷的现实——胎儿被检查出有脑积水。每一次怀孕,都经历着由希望变绝望的痛苦,。
在小衣已经是第五次怀孕的第25周——这意味着她已经连续四次,不得不放弃腹中的孩子。更加令人难过的是,这一次的B超提示,第五胎仍为脑积水儿。生殖遗传科的医生们根据其连续五胎都是脑积水的情况,高度怀疑这是遗传病。但是,医生们对第五胎进行脐血穿刺、胎儿染色体及基因芯片检测后,都没有阳性发现,这就意味着,常规的检查并不能得到“为什么每一胎都会得脑水肿”的原因。
检查进行到这里,医生们告诉小衣,这一胎还是有脑积水风险,让小衣夫妻自己决定孩子的去留。
令医生们感到意外的是,经过了之前的四次引产之后,这一次,小衣夫妻坚决要生下腹中的胎儿,无论孩子健康与否,他们也许都承受不了再一次失去孩子的痛苦了。从她们平静而坚定的眼神中,生殖遗传科的医生们感到了一种生命的责任,一定要帮助她寻找到五次胎儿脑积水的病因!
医生们对他们进行了新生儿全外显子捕获测序,检测了人类基因组中约2 万个基因的外显子区,对OMIM 数据库收录的所有明确致病关系的2752 个基因进行了逐个分析。
苍天不负有心人,经过努力,医生们终于筛选到了一个与脑积水密切关联的X连锁L1CAM基因的突变位点。起初令大家感到不解的是该突变为同义突变,也就是说该突变位点碱基虽改变,但编码蛋白按常理是不会改变的,不会影响基因功能发挥的。大家一度怀疑自己的判断,研究进入了停滞状态。会不会是同义突变产生新的剪接位点,影响蛋白表达呢?医生提出大胆假设。
幸运的是,该基因在外周血中有表达,抽取患儿及父母外周血,检测L1CAM基因信使RNA,同义突变果真影响基因剪接,导致L1CAM编码蛋白中间缺失24个碱基。通过家系分析发现,除了男性胎儿有该突变位点外,小衣同样携带该位点,但这是X连锁隐性遗传,也就是说,携带这个突变位点的女性不会患病,但可以传递给男性后代,导致其患病。
胎儿患病的原因终于找到了!
小衣是不幸的,但也是幸运的。不幸的是,她如果早一点发现导致胎儿脑水肿的原因,避免连续多次的胎儿脑积水的发生,也就不会经历不得不失去孩子的痛苦。
但幸运的是,胎儿患脑积水的病因终于被发现了。下次小衣想要孩子的时候,如果是自然怀孕,可以在孕20周-23周行羊膜腔穿刺,有针对性地检测相关突变基因;或者是尝试第三代试管婴儿的方式,通过植入前产前诊断,直接阻断胎儿脑积水的发生——这也就意味着,小衣夫妻对于脑水肿这个遗传病,终于可以不再“听天由命”了。
医学的进步需要过程,当人类面对“物竞天择”的自然法则时,会有很多无能为力的时候;但是医学发展的每一步,都让我们通过努力,了解更多生命的秘密。
因为不易,所以珍惜,每一个健康生命的诞生,都值得我们祝福和感激。
